คู่รักตรวจ'ดีเอ็นเอ'หาพาหะ ป้องกันลูกรับยีนด้อย 175 โรค
“กาแลคโตซีเมีย” เป็นโรคที่เด็กแพ้แลคโตส ซึ่งอยู่ในน้ำนมแม่ ฉะนั้นหมายความว่าถ้าเราไม่รู้ว่าเด็กคนนี้เป็นโรคกาแลคโตซีเมีย พอคลอดออกมาแล้วดูดนมแม่ลูกก็เสียชีวิตทันที!!
เวลาคุณแม่ตั้งครรภ์สิ่งที่ครอบครัวปรารถนา คือขอให้ลูกแข็งแรงไม่มีความผิดปกติใดๆ จึงต้องพึ่งเทคโนโลยีในการตรวจหาความผิดปกติตั้งแต่ในครรภ์ ซึ่งก็คือ “การตรวจอัลตร้าซาวน์” แต่ปัญหาคือบางโรคการตรวจอัลตร้าซาวน์ก็ไม่พบความผิดปกติ นั่นคือ ดาวน์ซินโดรม ออทิสติก ธาลัสซีเมีย ฯลฯ จึงต้องตรวจเพิ่มด้วยการเจาะเลือดและน้ำคร่ำเพื่อค้นหาโรค แต่ถ้าตรวจพบว่าลูกน้อยในครรภ์ป่วยจะทำอย่างไร??
รศ.ดร.นพ.บุญศรี จันทร์รัชชกูล แพทย์ผู้เชี่ยวชาญสาขาสูติศาสตร์-นรีเวชวิทยา ผู้เชี่ยวชาญด้านเวชศาสตร์มารดาและทารกในครรภ์ โรงพยาบาลสมิติเวช สุขุมวิท อธิบายว่า ในอดีตทางการแพทย์พัฒนาการตรวจโรคดาวน์ซินโดรมด้วยการเจาะเลือดแม่ไปตรวจแล้วดูว่ามีดาวน์ซินโดรมหรือเปล่า? แต่ความแน่นอนมีประมาณ 60 % หรือ 1 ใน 3ผลไม่ตรง ดังนั้นด้วยความที่เราพัฒนางานด้านนี้ จึงพบว่ายังสามารถตรวจหาจาก “ดีเอ็นเอ” ของลูกที่อยู่ในเลือดแม่ได้ เช่น แม่ตั้งครรภ์อายุประมาณ 80-10 สัปดาห์ จะมีดีเอ็นเอของลูกเข้ามาในเลือดแม่ทำให้แม่กับลูกเชื่อมต่อกัน ปัจจุบันจึงสามารถเจาะเลือดแม่ไปตรวจหาดีเอ็นเอของลูกได้ตั้งแต่อายุครรภ์ 9-10 สัปดาห์ เพื่อตรวจหาดาวน์ซินโดรม,โคโมโซม 13, โคโมโซม 18 ซึ่งเป็นความผิดปกติที่พบบ่อย และมีความแน่นอนประมาณ 99.3% ถือเป็นความก้าวหน้าที่มีในประเทศไทยแล้ว
ปกติโอกาสเป็นดาวน์ซินโดรม คือ 1 ใน 800 ซึ่งเราสามารถตรวจพบทราบหลังจากที่ตั้งครรภ์แล้ว โดยเฉลี่ยคือผู้หญิงตั้งครรภ์ 800 คน จะเป็นดาวน์ซินโดรมซัก 1 คน แต่จริงๆ มีโรคอื่นๆ ที่โอกาสเป็นมากกว่าดาวน์ซินโดรม คือ “ออทิสติก” ซึ่งปัจจุบันคนตื่นตัวมาก เพราะเป็นมีจำนวนผู้ป่วยมากกว่าดาวน์ซินโดรม เนื่องจากประมาณ 20% ของ “ออทิสติก” เกิดจากพันธุกรรม ทำให้เรารู้ก่อนที่จะตั้งครรภ์และป้องกันด้วยการตรวจดีเอ็นเอก่อนวางแผนมีลูก
ดังนั้น เมื่อทราบแบบนี้แล้วก่อนที่คุณพ่อคุณแม่จะแต่งงานกัน ควรตรวจว่าเป็นพาหะของโรคหรือไม่? ปัจจุบันตรวจได้ถึง 175 โรคด้วยการเจาะเลือด จากการศึกษาด้วยการตรวจเลือดพ่อกับแม่ที่วางแผนตั้งครรภ์พบว่าประมาณ 25% ของกลุ่มที่ตรวจเป็นพาหะของโรค ถือว่าเยอะมาก และประมาณ 4 % ของคู่แต่งงานเป็นพาหะของโรค หมายความว่า 4% ทั้งพ่อและแม่มีโอกาสแพร่โรคใดโรคหนึ่ง ซึ่งอันตรายมาก นอกจากนี้ยังเป็นที่น่าตกใจ คือมีการตรวจคู่แต่งงานที่มีบุตรยากพบว่า 50 % มีคนใดคนหนึ่งเป็นพาหะของโรค ฉะนั้นถ้าเราตรวจจะสามารถป้องกันโรคได้ตั้งแต่ก่อนตั้งครรภ์
ยกตัวอย่าง เช่น “กาแลคโตซีเมีย” เป็นโรคที่เด็กแพ้แลคโตส ซึ่งอยู่ในนมแม่ ฉะนั้นหมายความว่าถ้าเราไม่รู้ว่าเด็กคนนี้เป็นโรคกาแลคโตซีเมีย พอคลอดออกมาแล้วดูดนมแม่ลูกก็เสียชีวิตทันที แต่ถ้าทราบแล้วว่ามีกาแลคโตซีเมียในยีนแล้วเด็กเป็น เมื่อคลอดออกมาเราก็ไม่ให้ดื่มนมแม่ แต่ให้นมอย่างอื่นแทน ลูกก็มีชีวิตปกติ ถือเป็นเรื่องสำคัญมากและเชื่อว่ามีหลายเคสที่เกิดเหตุการณ์แม่ให้นมลูกแล้วชักตายแต่ไม่ทราบ
เมื่อตรวจแล้วพบว่ามียีนของโรคทางพันธุกรรมจะทำอย่างไร? อยากตั้งครรภ์แต่ไม่อยากให้ลูกเป็นเลยจะทำอย่างไร? ถ้าเด็กเกิดจากธรรมชาติ คือผสมจากท่อนำไข่ และเจริญเติบโตในท้อง ก็จะมีการเจาะน้ำคร่ำเอาเซลล์ไปตรวจว่ามีโรคอะไรหรือเปล่า? อีกกลุ่มคือมีความเสี่ยงแต่ต้องการตั้งครรภ์ธรรมชาติ และเมื่อลูกเป็นโรคก็ต้องยุติการตั้งครรภ์ก็จะทำให้พ่อแม่เสียใจมาก
นพ.บุญแสง วุฒิพันธุ์ แพทย์ผู้เชี่ยวชาญสาขาสูติศาสตร์-นรีเวชวิทยา ด้านเทคโนโลยีช่วยการเจริญพันธุ์ โรงพยาบาลสมิติเวช สุขุมวิท กล่าวว่า เทคโนโลยีในปัจจุบัน สามารถวินิจฉัยตัวอ่อนปกติที่ไม่มีโรคจากพ่อแม่ ได้โดยการทำ “เด็กหลอดแก้ว” หรือ “ IVF ” สร้างตัวอ่อนถึงระยะบลาสโตซิสท์ (Blastocyst) ตัดเซลล์ตัวอ่อน 3-5 เซลล์ มาขยายเป็น 10,000 ก๊อปปี้หรือ 100,000 ก๊อปปี้ แล้วมาตรวจดูว่าตัวอ่อนตัวไหนไม่มีโรคที่เกิดจากพ่อแม่ ซึ่งมีความแม่นยำถึง 95% ดังนั้นครอบครัวที่มีความเสี่ยงก็ยังสามารถให้กำเนิดเด็กคนหนึ่งโดยไม่มีโรคทางพันธุกรรมถึง 95 % ด้วยการเลือกตัวอ่อนที่ปกติ
จึงถือว่าการแพทย์ยุคใหม่สามารถตรวจ “รหัสพันธุกรรม” นี้สามารถช่วยผู้ป่วยได้หลากหลายโรค โดยเฉพาะ “การตัดตอนโรคทางพันธุกรรมจากครอบครัวที่มีความเสี่ยงที่ก่อโรค (หรือเป็นพาหะ)” นับเป็นเรื่องดีในอนาคตที่ไม่ต้องกังวลว่าลูกจะได้รับยีนด้อยจากโรคที่ไม่ต้องการอีกต่อไป
ที่มา: เดลินิวส์ออนไลน์/มูลนิธิพัฒนาคนพิการไทย 06 ก.ค.60
วันที่โพสต์: 13/07/2560 เวลา 10:55:59 
