อะไรคือ...โรคแอนเจลแมน (Angelman syndrome) - หมอรามาฯไขปัญหาสุขภาพ

แสดงความคิดเห็น

เด็กเล็กแสดงอาการดีใจและอีกคนกำลังร้องไห้

“โรคแอนเจลแมน” เกริ่นชื่อโรคมาแบบนี้ คุณผู้อ่านคงจะไม่ค่อยคุ้นกับชื่อโรคนี้สักเท่าใดนักใช่ไหมคะ แต่เชื่อหรือไม่คะว่า โรคนี้มีอยู่จริงและมีการค้นพบตัวโรคมาเป็นเวลานานหลายสิบปีแล้ว ฉบับนี้เรามาทำความรู้จักกับโรคแอนเจลแมนที่ถือได้ว่าเป็นโรคที่หายากโรคหนึ่งกันค่ะ

โรคแอนเจลแมน (Angelman syndrome) ได้รับการกล่าวถึงครั้งแรกเมื่อปี ค.ศ.1965 โดย นพ.แฮรี แอนเจลแมน ได้บรรยายถึงเด็ก 9 คนที่มีลักษณะคล้ายกันคือ มีการเดินผิดปกติ ไม่พูด หัวเราะเก่ง และมีอาการชัก โดยที่มีอัตราการตรวจพบความชุกของโรคที่ 1 ต่อประชากรทุก ๆ 12,000–20,000 คน

ลักษณะของผู้ป่วยกลุ่มอาการแอนเจลแมน พบว่า ในช่วงแรกเกิดไม่พบความผิดปกติใด ๆ โดยมีประวัติการตั้งครรภ์ มีประวัติการคลอดปกติ และมีเส้นรอบศีรษะปกติ เมื่อลูกอายุได้ 6-12 เดือน จะเริ่มมีพัฒนาการไม่ก้าวหน้าตามวัยที่ควรจะเป็น จนทำให้พัฒนาการล่าช้า แต่จะไม่มีภาวะถดถอยของพัฒนาการ จนเมื่ออายุได้ 1 ปีไปแล้ว อาการดังกล่าวข้างต้นและอาการอื่น ๆ ก็จะแสดงเด่นชัดมากขึ้น โดยที่ผลการตรวจทางห้องปฏิบัติการเบื้องต้นจะอยู่ในเกณฑ์ปกติ รวมทั้งผลตรวจเอกซเรย์คอมพิวเตอร์สมอง (MRI) ก็มักจะปกติเช่นกัน

ในทางการแพทย์ มีเกณฑ์การวินิจฉัยกลุ่มอาการโรคแอนเจลแมนอยู่ 3 ระดับ ดังนี้สามารถพบได้เสมอ (100%) คือ พบว่ามีพัฒนาการช้ามาก มีปัญหาในการพูด โดยพูดได้ไม่กี่คำ ส่วนความเข้าใจภาษาด้านการฟังหรือการใช้ท่าทางสื่อสารจะดีกว่าภาษาพูด มีปัญหาในการเคลื่อนไหว โดยมักมีอาการเดินเซ เดินไม่มั่นคงหรือมีการเคลื่อนไหวไขว่คว้าของมือที่ผิดปกติ นอกจากนี้ยังมีพฤติกรรมเฉพาะคือ มักจะยิ้มง่าย หัวเราะเก่งอารมณ์ดีตื่นเต้นง่ายชอบปรบมือรวมทั้งมีความสนใจสั้น

สามารถพบได้บ่อย (น้อยกว่า 80%) คือ พบว่ามีศีรษะโตช้า โดยมักมีปัญหาศีรษะเล็กหลังอายุ 2ปีมีอาการชักโดยปกติมักเริ่มก่อนอายุ3ปีและมีคลื่นสมองที่มีความผิดปกติจำเพาะ

สามารถพบได้บ้าง (ราว 20-80%) คือ พบว่ามีอาการตาเหล่ ผิวและผมสีอ่อน ปากกว้าง ฟันห่าง คางยื่น รูปศีรษะแบน มีท่าทางการเดินเฉพาะ คือเดินขากาง มักยกแขนและงอแขนขณะเดิน มีปัญหาการดูดและกลืน ชอบเคี้ยว มีปฏิกิริยาตอบกลับไว มีปัญหาการกินในช่วงวัยทารก ขี้ร้อน มีปัญหาการนอน เช่น นอนน้อย ตื่นกลางคืนมีน้ำลายไหล-แลบลิ้นชอบเล่นน้ำรวมทั้งชอบจับกระดาษหรือพลาสติกที่มีเสียง

นอกจากนี้ยังสามารถพบความผิดปกติทางพันธุกรรม ซึ่งเกิดจากความผิดปกติของสารพันธุกรรมในโครโมโซมคู่ที่ 15 เรียกว่า ยูบีอีทรีเอ (UBE3A) โดยมีสาเหตุเกิดจากการขาดหายไปของส่วนของโครโมโซมและการเปลี่ยนแปลงของสารพันธุกรรมเป็นต้น

หากมีข้อสงสัยในเด็กว่าจะเป็นโรคตามกลุ่มอาการดังกล่าวข้างต้นหรือไม่ สามารถทำการตรวจทางห้องปฏิบัติการได้ โดยจะได้รับการตรวจโครโมโซมและฟิช ซึ่งจะสามารถวินิจฉัยยืนยันโรคได้ถึง 70% หรือทำการตรวจดีเอ็นเอ เมทิลเลชั่น (DNA methylation) ซึ่งสามารถวินิจฉัยได้ประมาณ 80-85% มีข้อคำถามสำหรับคุณแม่ที่ต้องการมีบุตรอีกว่า โอกาสที่บุตรจะเป็นโรคนี้มีความเป็นไปได้อย่างไรบ้าง ต้องบอกว่าร้อยละ 70-75 ของผู้ป่วยกลุ่มอาการแอนเจลแมน เกิดจากการขาดหายไปของส่วนของโครโมโซมคู่ที่ 15q11-13 หรือการหายไปของยีนจากมารดา ซึ่งเกิดขึ้นเอง ทำให้อัตราการเกิดซ้ำในกลุ่มนี้ต่ำกว่าร้อยละ 1 และสามารถให้การตรวจวินิจฉัยก่อนคลอดได้แต่ในขณะเดียวกัน หากเกิดกรณีการกลายพันธุ์ของยีน ซึ่งเป็นไปได้ว่าอาจเกิดการกลายพันธุ์ขึ้นใหม่หรือเกิดจากยีนที่ได้รับมาจากมารดา ในกรณีนี้โอกาสเกิดซ้ำก็จะต่ำกว่าร้อยละ 1 ถ้าเป็นการกลายพันธุ์ใหม่ แต่โอกาสเกิดซ้ำจะมีสูง ส่วนในกรณีที่การตรวจพันธุกรรมในผู้ป่วยนั้นผลปกติ การประเมินอัตราการเกิดซ้ำรวมถึงการตรวจวินิจฉัยก่อนคลอดจะทำได้ยาก แต่โดยทฤษฎีอัตราการเกิดซ้ำอาจสูงได้ถึงร้อยละ 50 ถ้าความผิดปกตินั้นได้รับการถ่ายทอดมาทางมารดา

การตรวจวินิจฉัยก่อนคลอดสำหรับโรคแอนเจลแมน โดยทั่วไปสามารถทำการเจาะน้ำคร่ำเพื่อตรวจโครโมโซมและฟิช หรือส่งตรวจพิเศษด้วยวิธีดีเอ็นเอเมทิลเลชั่น ยกเว้นกรณีมีการกลายพันธ์ของยีนยูบีอีทรีเอ(UBE3A) ที่ต้องมีการตรวจการกลายพันธุ์ด้วยวิธีวิเคราะห์ลำดับเบส และควรปรึกษาผู้เชี่ยวชาญ ฉบับหน้ามาติดตามกันต่อว่ากลุ่มอาการที่พบได้มากในคนที่เป็นโรคแอนเจลแมน 10 ประการมีอะไรและมีวิธีการรักษาอย่างไร. ศ.พญ.ดวงฤดีวัฒนศิริชัยกุล ภาควิชากุมารเวชศาสตร์ คณะแพทยศาสตร์โรงพยาบาลรามาธิบดี มหาวิทยาลัยมหิดล

ขอบคุณ... http://www.dailynews.co.th/article/1490/224979 (ขนาดไฟล์: 167)

เดลินิวส์ออนไลน์/มูลนิธิพัฒนาคนพิการไทย 10 ส.ค.56

ที่มา: เดลินิวส์ออนไลน์/มูลนิธิพัฒนาคนพิการไทย 10 ส.ค.56
วันที่โพสต์: 14/08/2556 เวลา 03:54:20 ดูภาพสไลด์โชว์ อะไรคือ...โรคแอนเจลแมน (Angelman syndrome) - หมอรามาฯไขปัญหาสุขภาพ

แสดงความคิดเห็น

รอตรวจสอบ
จัดฟอร์แม็ต ดูการแสดงผล

รอตรวจสอบ

รอตรวจสอบ

รอตรวจสอบ

ยกเลิก

รายละเอียดกระทู้

เด็กเล็กแสดงอาการดีใจและอีกคนกำลังร้องไห้ “โรคแอนเจลแมน” เกริ่นชื่อโรคมาแบบนี้ คุณผู้อ่านคงจะไม่ค่อยคุ้นกับชื่อโรคนี้สักเท่าใดนักใช่ไหมคะ แต่เชื่อหรือไม่คะว่า โรคนี้มีอยู่จริงและมีการค้นพบตัวโรคมาเป็นเวลานานหลายสิบปีแล้ว ฉบับนี้เรามาทำความรู้จักกับโรคแอนเจลแมนที่ถือได้ว่าเป็นโรคที่หายากโรคหนึ่งกันค่ะ โรคแอนเจลแมน (Angelman syndrome) ได้รับการกล่าวถึงครั้งแรกเมื่อปี ค.ศ.1965 โดย นพ.แฮรี แอนเจลแมน ได้บรรยายถึงเด็ก 9 คนที่มีลักษณะคล้ายกันคือ มีการเดินผิดปกติ ไม่พูด หัวเราะเก่ง และมีอาการชัก โดยที่มีอัตราการตรวจพบความชุกของโรคที่ 1 ต่อประชากรทุก ๆ 12,000–20,000 คน ลักษณะของผู้ป่วยกลุ่มอาการแอนเจลแมน พบว่า ในช่วงแรกเกิดไม่พบความผิดปกติใด ๆ โดยมีประวัติการตั้งครรภ์ มีประวัติการคลอดปกติ และมีเส้นรอบศีรษะปกติ เมื่อลูกอายุได้ 6-12 เดือน จะเริ่มมีพัฒนาการไม่ก้าวหน้าตามวัยที่ควรจะเป็น จนทำให้พัฒนาการล่าช้า แต่จะไม่มีภาวะถดถอยของพัฒนาการ จนเมื่ออายุได้ 1 ปีไปแล้ว อาการดังกล่าวข้างต้นและอาการอื่น ๆ ก็จะแสดงเด่นชัดมากขึ้น โดยที่ผลการตรวจทางห้องปฏิบัติการเบื้องต้นจะอยู่ในเกณฑ์ปกติ รวมทั้งผลตรวจเอกซเรย์คอมพิวเตอร์สมอง (MRI) ก็มักจะปกติเช่นกัน ในทางการแพทย์ มีเกณฑ์การวินิจฉัยกลุ่มอาการโรคแอนเจลแมนอยู่ 3 ระดับ ดังนี้สามารถพบได้เสมอ (100%) คือ พบว่ามีพัฒนาการช้ามาก มีปัญหาในการพูด โดยพูดได้ไม่กี่คำ ส่วนความเข้าใจภาษาด้านการฟังหรือการใช้ท่าทางสื่อสารจะดีกว่าภาษาพูด มีปัญหาในการเคลื่อนไหว โดยมักมีอาการเดินเซ เดินไม่มั่นคงหรือมีการเคลื่อนไหวไขว่คว้าของมือที่ผิดปกติ นอกจากนี้ยังมีพฤติกรรมเฉพาะคือ มักจะยิ้มง่าย หัวเราะเก่งอารมณ์ดีตื่นเต้นง่ายชอบปรบมือรวมทั้งมีความสนใจสั้น สามารถพบได้บ่อย (น้อยกว่า 80%) คือ พบว่ามีศีรษะโตช้า โดยมักมีปัญหาศีรษะเล็กหลังอายุ 2ปีมีอาการชักโดยปกติมักเริ่มก่อนอายุ3ปีและมีคลื่นสมองที่มีความผิดปกติจำเพาะ สามารถพบได้บ้าง (ราว 20-80%) คือ พบว่ามีอาการตาเหล่ ผิวและผมสีอ่อน ปากกว้าง ฟันห่าง คางยื่น รูปศีรษะแบน มีท่าทางการเดินเฉพาะ คือเดินขากาง มักยกแขนและงอแขนขณะเดิน มีปัญหาการดูดและกลืน ชอบเคี้ยว มีปฏิกิริยาตอบกลับไว มีปัญหาการกินในช่วงวัยทารก ขี้ร้อน มีปัญหาการนอน เช่น นอนน้อย ตื่นกลางคืนมีน้ำลายไหล-แลบลิ้นชอบเล่นน้ำรวมทั้งชอบจับกระดาษหรือพลาสติกที่มีเสียง นอกจากนี้ยังสามารถพบความผิดปกติทางพันธุกรรม ซึ่งเกิดจากความผิดปกติของสารพันธุกรรมในโครโมโซมคู่ที่ 15 เรียกว่า ยูบีอีทรีเอ (UBE3A) โดยมีสาเหตุเกิดจากการขาดหายไปของส่วนของโครโมโซมและการเปลี่ยนแปลงของสารพันธุกรรมเป็นต้น หากมีข้อสงสัยในเด็กว่าจะเป็นโรคตามกลุ่มอาการดังกล่าวข้างต้นหรือไม่ สามารถทำการตรวจทางห้องปฏิบัติการได้ โดยจะได้รับการตรวจโครโมโซมและฟิช ซึ่งจะสามารถวินิจฉัยยืนยันโรคได้ถึง 70% หรือทำการตรวจดีเอ็นเอ เมทิลเลชั่น (DNA methylation) ซึ่งสามารถวินิจฉัยได้ประมาณ 80-85% มีข้อคำถามสำหรับคุณแม่ที่ต้องการมีบุตรอีกว่า โอกาสที่บุตรจะเป็นโรคนี้มีความเป็นไปได้อย่างไรบ้าง ต้องบอกว่าร้อยละ 70-75 ของผู้ป่วยกลุ่มอาการแอนเจลแมน เกิดจากการขาดหายไปของส่วนของโครโมโซมคู่ที่ 15q11-13 หรือการหายไปของยีนจากมารดา ซึ่งเกิดขึ้นเอง ทำให้อัตราการเกิดซ้ำในกลุ่มนี้ต่ำกว่าร้อยละ 1 และสามารถให้การตรวจวินิจฉัยก่อนคลอดได้แต่ในขณะเดียวกัน หากเกิดกรณีการกลายพันธุ์ของยีน ซึ่งเป็นไปได้ว่าอาจเกิดการกลายพันธุ์ขึ้นใหม่หรือเกิดจากยีนที่ได้รับมาจากมารดา ในกรณีนี้โอกาสเกิดซ้ำก็จะต่ำกว่าร้อยละ 1 ถ้าเป็นการกลายพันธุ์ใหม่ แต่โอกาสเกิดซ้ำจะมีสูง ส่วนในกรณีที่การตรวจพันธุกรรมในผู้ป่วยนั้นผลปกติ การประเมินอัตราการเกิดซ้ำรวมถึงการตรวจวินิจฉัยก่อนคลอดจะทำได้ยาก แต่โดยทฤษฎีอัตราการเกิดซ้ำอาจสูงได้ถึงร้อยละ 50 ถ้าความผิดปกตินั้นได้รับการถ่ายทอดมาทางมารดา การตรวจวินิจฉัยก่อนคลอดสำหรับโรคแอนเจลแมน โดยทั่วไปสามารถทำการเจาะน้ำคร่ำเพื่อตรวจโครโมโซมและฟิช หรือส่งตรวจพิเศษด้วยวิธีดีเอ็นเอเมทิลเลชั่น ยกเว้นกรณีมีการกลายพันธ์ของยีนยูบีอีทรีเอ(UBE3A) ที่ต้องมีการตรวจการกลายพันธุ์ด้วยวิธีวิเคราะห์ลำดับเบส และควรปรึกษาผู้เชี่ยวชาญ ฉบับหน้ามาติดตามกันต่อว่ากลุ่มอาการที่พบได้มากในคนที่เป็นโรคแอนเจลแมน 10 ประการมีอะไรและมีวิธีการรักษาอย่างไร. ศ.พญ.ดวงฤดีวัฒนศิริชัยกุล ภาควิชากุมารเวชศาสตร์ คณะแพทยศาสตร์โรงพยาบาลรามาธิบดี มหาวิทยาลัยมหิดล ขอบคุณ... http://www.dailynews.co.th/article/1490/224979 เดลินิวส์ออนไลน์/มูลนิธิพัฒนาคนพิการไทย 10 ส.ค.56

จัดฟอร์แม็ตข้อความและมัลติมีเดีย

  1. เพิ่ม
  2. เพิ่ม ลบ
  3. เพิ่ม ลบ
  4. เพิ่ม ลบ
  5. เพิ่ม ลบ
  6. เพิ่ม ลบ
  7. เพิ่ม ลบ
  8. เพิ่ม ลบ
  9. เพิ่ม ลบ
  10. ลบ
เลือกการตกแต่งที่ต้องการ

ตกลง ยกเลิก

รายละเอียดการใส่ ลิงค์ รูปภาพ วิดีโอ เพลง (Soundcloud)

Waiting...