ลดปัญหาดาวน์ซินโดรม 'นวัตกรรมCGH'โครโมโซมทุกคู่
ด้วยไลฟ์สไตล์และสภาวะแวดล้อม ที่เปลี่ยนไปเป็นผลให้หนุ่มสาวจำนวนไม่น้อยมีบุตรช้า ซึ่งส่งผลโดยตรงต่อภาวการณ์มีบุตรยากภาวะแท้งซ้ำซากหรือแม้แต่ความเสี่ยงในการเกิดโรคดาวน์ซินโดรม
นพ.สมเจตน์ มณีปาลวิรัตน์ ผู้อำนวยการแพทย์และสูตินรีแพทย์ผู้เชี่ยวชาญด้านเวชศาสตร์การเจริญพันธุ์ การมีบุตรยาก ศูนย์ซูพีเรีย เอ.อาร์.ที. ศูนย์รักษาผู้มีบุตรยากและวินิจฉัยพันธุกรรมตัวอ่อนที่มีผลสำเร็จ ด้านอัตราการตั้งครรภ์ในระดับสากลและมีเทคโนโลยีทันสมัยที่สุดแห่งหนึ่งใน เอเชีย กล่าวว่า [buปัญหาใหญ่ที่คุณพ่อคุณแม่ในอนาคตที่เริ่มมีอายุมากกว่า 35 ปีหวาดระแวง คือภาวะความเสี่ยงของกลุ่มอาการดาวน์ หรือ ดาวน์ซินโดรม (Down's syndrome) ซึ่งเกิดจากความผิดปกติของโครโมโซม 2 แบบใหญ่ๆ แบบที่หนึ่ง คือ โครโมโซมเกินมา 1 แถบในคู่ที่ 21 ซึ่งส่วนมากเกิดในแม่อายุมากกว่า 35 ปี พบถึงร้อยละ 95 ของกลุ่มผู้เป็นดาวน์ซินโดรม แบบที่สอง คือ โครโมโซมเกิดการย้ายที่ เช่น คู่ที่ 14 กับคู่ที่ 21 ย้ายมาอยู่ติดกันทำให้เกิดโครโมโซมเกิน แต่เหตุการณ์เช่นนี้เกิดได้ยากพบเพียงร้อยละ4-5
"เด็กกลุ่มดาวน์จะมีศีรษะค่อนข้างเล็ก แบน ตาเฉียงขึ้น ดั้งจมูกแบน ปากเล็ก ลิ้นมักยื่น ตัวค่อนข้างเตี้ย มือสั้น ทำให้เด็กพวกนี้มีใบหน้าคล้ายกัน และมักมีโรคแทรกซ้อน อาทิ หัวใจพิการ สติปัญญาบกพร่องและต้องการผู้ดูแลไปตลอดชีวิต"นายแพทย์สมเจตน์กล่าว
อุบัติการณ์ของ ดาวน์ซินโดรมพบได้ 1 ต่อ 200 ถึง 1 ต่อ 1,000 ของทารกแรกเกิดซึ่งขึ้นอยู่กับอายุมารดา ในไทยมีทารกเป็นดาวน์ซินโดรมปีละ 1,000 ราย หรือราว 3 คนต่อวัน ในอดีตมีความเชื่อว่าผู้ที่ตั้งครรภ์ตอนอายุมากเท่านั้นที่ลูกจะมีโอกาสเป็น ดาวน์ซิน โดรม แต่แท้จริงแล้วผู้หญิงทุกคนมีโอกาสทั้งสิ้น
วิธีที่จะทราบว่าทารกในครรภ์เป็นดาวน์ซินโดรมหรือไม่ จะต้องนำโครโมโซมทารกมาตรวจ ไม่ว่าจะเป็นการตัดชิ้นเนื้อรก การเจาะน้ำคร่ำหรือเจาะเลือดสายสะดือ แต่การตรวจโครโมโซมก่อนตัวอ่อนฝังตัวจะมีประโยชน์มากกว่าเพื่อหลีกเลี่ยงการตั้งครรภ์ทารกที่เป็นดาวน์ซินโดรม
ล่าสุดศูนย์ซูพีเรีย เอ.อาร์.ที. ศูนย์รักษาผู้มีบุตรยากได้นำเทคนิค CGH ซึ่งเป็นนวัตกรรมล่าสุดของการหาความผิดปกติของตัวอ่อนมาใช้ โดยตรวจโครโมโซมได้ครบทั้ง 23 คู่ และตรวจหาการขาดหายหรือเกินมาของชิ้นส่วนโครโมโซมได้ด้วย
"การตรวจด้วยเทคนิค CGH ทำได้ 2 ระยะ คือ ตัวอ่อนในระยะแบ่งตัว และตัวอ่อนในระยะบลาสโตซิสต์ที่กำลังฟักตัวออกจากเปลือกหุ้มตัวอ่อน โดยเริ่มจากนำเซลล์ตัวอ่อนประมาณระยะ 8 เซลล์ในช่วงวันที่ 3 หรือระยะ 5 เซลล์ของช่วงบลาสโตซิสต์นำไปขยายรหัสทางพันธุกรรมเพื่อตรวจเช็กความผิดปกติ วิธีนี้แม่นยำกว่าเทคนิคเดิมคือ FISH ที่ใช้การย้อมโครโมโซมให้ติดสี สะท้อนแสงฟลูออเรสเซนต์แล้ว อ่านผลโดยการนับจำนวนของโครโมโซมใต้กล้องฟลูออเรสเซนต์ ซึ่งมีข้อเสียคือแม่นยำเพียง 90% และมีข้อจำกัดคือตรวจโครโมโซมได้สูงสุดเพียง 5-12 คู่ ทำให้ไม่รู้ว่าโครโมโซมอื่นผิดปกติหรือไม่" นายแพทย์สมเจตน์กล่าว
แสดงความคิดเห็น
รายละเอียดกระทู้
แพทย์กำลังตรวจครรภ์และสื่อทางการแพทย์แสดงอาการ ลักษณะของเด็กดาวน์ซินโดรม ด้วยไลฟ์สไตล์และสภาวะแวดล้อม ที่เปลี่ยนไปเป็นผลให้หนุ่มสาวจำนวนไม่น้อยมีบุตรช้า ซึ่งส่งผลโดยตรงต่อภาวการณ์มีบุตรยากภาวะแท้งซ้ำซากหรือแม้แต่ความเสี่ยงในการเกิดโรคดาวน์ซินโดรม นพ.สมเจตน์ มณีปาลวิรัตน์ ผู้อำนวยการแพทย์และสูตินรีแพทย์ผู้เชี่ยวชาญด้านเวชศาสตร์การเจริญพันธุ์ การมีบุตรยาก ศูนย์ซูพีเรีย เอ.อาร์.ที. ศูนย์รักษาผู้มีบุตรยากและวินิจฉัยพันธุกรรมตัวอ่อนที่มีผลสำเร็จ ด้านอัตราการตั้งครรภ์ในระดับสากลและมีเทคโนโลยีทันสมัยที่สุดแห่งหนึ่งใน เอเชีย กล่าวว่า [buปัญหาใหญ่ที่คุณพ่อคุณแม่ในอนาคตที่เริ่มมีอายุมากกว่า 35 ปีหวาดระแวง คือภาวะความเสี่ยงของกลุ่มอาการดาวน์ หรือ ดาวน์ซินโดรม (Down's syndrome) ซึ่งเกิดจากความผิดปกติของโครโมโซม 2 แบบใหญ่ๆ แบบที่หนึ่ง คือ โครโมโซมเกินมา 1 แถบในคู่ที่ 21 ซึ่งส่วนมากเกิดในแม่อายุมากกว่า 35 ปี พบถึงร้อยละ 95 ของกลุ่มผู้เป็นดาวน์ซินโดรม แบบที่สอง คือ โครโมโซมเกิดการย้ายที่ เช่น คู่ที่ 14 กับคู่ที่ 21 ย้ายมาอยู่ติดกันทำให้เกิดโครโมโซมเกิน แต่เหตุการณ์เช่นนี้เกิดได้ยากพบเพียงร้อยละ4-5 นพ.สมเจตน์ มณีปาลวิรัตน์ "เด็กกลุ่มดาวน์จะมีศีรษะค่อนข้างเล็ก แบน ตาเฉียงขึ้น ดั้งจมูกแบน ปากเล็ก ลิ้นมักยื่น ตัวค่อนข้างเตี้ย มือสั้น ทำให้เด็กพวกนี้มีใบหน้าคล้ายกัน และมักมีโรคแทรกซ้อน อาทิ หัวใจพิการ สติปัญญาบกพร่องและต้องการผู้ดูแลไปตลอดชีวิต"นายแพทย์สมเจตน์กล่าว อุบัติการณ์ของ ดาวน์ซินโดรมพบได้ 1 ต่อ 200 ถึง 1 ต่อ 1,000 ของทารกแรกเกิดซึ่งขึ้นอยู่กับอายุมารดา ในไทยมีทารกเป็นดาวน์ซินโดรมปีละ 1,000 ราย หรือราว 3 คนต่อวัน ในอดีตมีความเชื่อว่าผู้ที่ตั้งครรภ์ตอนอายุมากเท่านั้นที่ลูกจะมีโอกาสเป็น ดาวน์ซิน โดรม แต่แท้จริงแล้วผู้หญิงทุกคนมีโอกาสทั้งสิ้น วิธีที่จะทราบว่าทารกในครรภ์เป็นดาวน์ซินโดรมหรือไม่ จะต้องนำโครโมโซมทารกมาตรวจ ไม่ว่าจะเป็นการตัดชิ้นเนื้อรก การเจาะน้ำคร่ำหรือเจาะเลือดสายสะดือ แต่การตรวจโครโมโซมก่อนตัวอ่อนฝังตัวจะมีประโยชน์มากกว่าเพื่อหลีกเลี่ยงการตั้งครรภ์ทารกที่เป็นดาวน์ซินโดรม ล่าสุดศูนย์ซูพีเรีย เอ.อาร์.ที. ศูนย์รักษาผู้มีบุตรยากได้นำเทคนิค CGH ซึ่งเป็นนวัตกรรมล่าสุดของการหาความผิดปกติของตัวอ่อนมาใช้ โดยตรวจโครโมโซมได้ครบทั้ง 23 คู่ และตรวจหาการขาดหายหรือเกินมาของชิ้นส่วนโครโมโซมได้ด้วย "การตรวจด้วยเทคนิค CGH ทำได้ 2 ระยะ คือ ตัวอ่อนในระยะแบ่งตัว และตัวอ่อนในระยะบลาสโตซิสต์ที่กำลังฟักตัวออกจากเปลือกหุ้มตัวอ่อน โดยเริ่มจากนำเซลล์ตัวอ่อนประมาณระยะ 8 เซลล์ในช่วงวันที่ 3 หรือระยะ 5 เซลล์ของช่วงบลาสโตซิสต์นำไปขยายรหัสทางพันธุกรรมเพื่อตรวจเช็กความผิดปกติ วิธีนี้แม่นยำกว่าเทคนิคเดิมคือ FISH ที่ใช้การย้อมโครโมโซมให้ติดสี สะท้อนแสงฟลูออเรสเซนต์แล้ว อ่านผลโดยการนับจำนวนของโครโมโซมใต้กล้องฟลูออเรสเซนต์ ซึ่งมีข้อเสียคือแม่นยำเพียง 90% และมีข้อจำกัดคือตรวจโครโมโซมได้สูงสุดเพียง 5-12 คู่ ทำให้ไม่รู้ว่าโครโมโซมอื่นผิดปกติหรือไม่" นายแพทย์สมเจตน์กล่าว ขอบคุณ... http://www.khaosod.co.th/view_news.php?newsid=TUROb1pXRXdNVEF5TURRMU5nPT0=§ionid=TURNek1BPT0=&day=TWpBeE15MHdOQzB3TWc9PQ==
จัดฟอร์แม็ตข้อความและมัลติมีเดีย
รายละเอียดการใส่ ลิงค์ รูปภาพ วิดีโอ เพลง (Soundcloud)